Przeskocz do treści

30

Tym razem postanowiłam napisać na nieco inny temat. Chciałabym podzielić się z Wami naszymi doświadczeniami związanymi z bardzo rzadką chorobą – xanthogranuloma juvenile (żółtakoziarniniak młodzieńczy), którą zdiagnozowano u naszego 5-letniego synka. Ten post piszę, mając nadzieję, że komuś pomogę. My przeszliśmy długą drogę zanim usłyszeliśmy diagnozę, a następnie sami szukaliśmy pomocy, bo lekarz prowadzący we Wrocławiu nie przekazał nam żadnych informacji dotyczących choroby. Ale zaczynając od początku…

W lutym 2020 u synka nad czołem w owłosionej części głowy zobaczyliśmy małego strupka. Po dwóch tygodniach, widząc, że strupek nie odpada zaniepokoiło to nas. Poszliśmy więc do dermatologa. Pani dermatolog nie wiedziała do końca co to jest, ale profilaktycznie zaleciła smarowanie miejsca Tribioticem. Po posmarowaniu kilka razy zmienionego chorobowo miejsca, zmiana zaczęła rosnąć. Udaliśmy się więc na kontrolę do innej Pani dermatolog (polecanej na portalu znany lekarz.pl). Pani po obejrzeniu poinformowała nas, że nie spotkała się z taką zmianą i zaleca nam konsultacje z dermatologiem w stopniu profesorskim z Akademii Medycznej. Podała nam nazwisko jednego z profesorów. Niestety zbiegło się to w czasie z wybuchem pandemii i lockdownem. Zadzwoniliśmy do wskazanego Pana Profesora, ale poinformował nas, że nie przyjmuje pacjentów i nie udziela teleporad. Kilku innych profesorów też odmówiło nam zbadania Hubercika. Jeszcze inni udzielili nam teleporad, za które zapłaciliśmy 200-250 zł, a z których nic nie wynikało. W końcu koleżanka poleciła nam pewnego chirurga z Siechnic, który zgodził się przyjąć nas osobiście. Po obejrzeniu zmiany nie był pewny co to jest, ale stwierdził, że raczej nic groźnego i zalecił smarowanie miejsca kolejną maścią z antybiotykiem. Zasugerował jednak jeszcze konsultację z lekarzem dermatologiem, aby obejrzał zmianę. Po zastosowaniu przepisanej maści zmiana zaczęła ponownie rosnąć. Zaczęłam więc obdzwaniać po kolei dostępnych na stronach internetowych  lekarzy dermatologów dziecięcych i po kilkunastu wykonanych telefonach w końcu znalazł się jeden, który zdecydował się nas przyjąć. Zaznaczę, że to był już kwiecień, zmiana cały czas rosła, a my dalej nie wiedzieliśmy co to jest. Na własną rękę robiliśmy badania krwi czy wymaz w kierunku grzybicy. Wszystkie badania wychodziły prawidłowo, a zmiana stawała się coraz bardziej czerwona, przekrwiona.

Pomimo sugestii kilku lekarzy, że zmianę należy wyciąć, nie mogliśmy tego zrobić, ponieważ prywatne kliniki były zamknięte, a w szpitalach terminy były dość odległe. Na kolejnej konsultacji lekarskiej usłyszeliśmy, że jest to na 99% jest to rogowiak kolczystokomórkowy (nowotwór niezłośliwy). Ale lekarz badający zasugerował konsultacje jeszcze z innym dermatologiem, który potwierdziłby tą diagnozę.  Gdzie jednak mieliśmy udać się na konsultację, w sytuacji, gdy większość lekarzy nie przyjmowała? Wtedy koleżanka poleciła nam znanego profesora chirurga onkologa z Wrocławia, który ma własną klinikę. Zadzwoniłam do tej kliniki natychmiast, ale Pani sekretarka poinformowała mnie, że klinika jest zamknięta z powodu lockdownu. Wtedy straciłam kontrolę nad swoimi emocjami, rozpłakałam się, opowiedziałam jej naszą historię i zapytałam co mamy zrobić? Pani zlitowała się i zaproponowała napisanie maila z opisem sytuacji oraz zdjęciami zmiany na adres kliniki, a ona przekaże informację Profesorowi oraz poprosi go o kontakt ze mną. Jakie było moje zdziwienie,  jak 2 godziny później Profesor do mnie oddzwonił i poinformował, że zajmie się leczeniem Hubercika.

Umówiliśmy się, że codziennie będziemy przesyłać mu zdjęcia narośli na skórze, a on z żoną, która jest dermatologiem będą nam mówić, co mamy robić. W pierwszej kolejności zaproponował przeleczenie Hubercika antybiotykiem, żeby wykluczyć nadkażenie bakteryjna. Po podaniu antybiotyku doustnie zmiana znowu zaczęła rosnąć. Ewidentnie „to coś” nie lubiło antybiotyków. Po każdym leku zmiana rosła i ożywała, stawała się bardziej czerwona,zaogniona. Po tym jak antybiotykoterapia nie pomogła, Pan Profesor postawił kolejną diagnozę- grzybica Kerion Celsis i przepisał 2-miesięczną kurację lekiem przeciwgrzybicznym Lamisil. Po kilku tygodniach przyjmowania leku zmiana zaczęła nieznacznie się zmniejszać i obsuszać od góry. Mieliśmy nadzieję, że w końcu diagnoza jest trafiona. Ale po dwóch miesiącach przyjmowania leku zmiana nadal nie odpadła, a Hubercik skarżył się na bóle brzucha, ponieważ lek nie był obojętny dla organizmu. Co więcej, pewnego dnia synek uderzył głową w parapet, w wyniku czego zmiana się naderwała. Po uderzeniu okazało się, że zmiana jest mocno ukrwiona. Powiem szczerze, po zobaczeniu synka zalanego całego krwią nie miałam wątpliwości, że grzybica to nie jest. Krwotok był niewspółmiernie za duży do wielkości zmiany. Moja intuicja podpowiadała mi, że jednak nie idziemy w dobrym kierunku. Zadzwoniłam więc do Pana Profesora, dzieląc się swoimi spostrzeżeniami. W związku z tym, że obostrzenia zostały w owym czasie złagodzenie Profesor zaproponował wycięcie zmiany. Zdecydowaliśmy się więc na jej wycięcie prywatnie. Nie chcieliśmy Hubercika narażać na kilkudniowy pobyt w szpitalu. Ponadto, w czasach pandemii nie chcieliśmy zarazić się koronawirusem. A po trzecie, w razie, gdyby okazało się, że jest to, coś poważnego, chcieliśmy być nadal prowadzeni przez tego Profesora.

3 czerwca 2020 Hubercik miał zabieg wycięcia zmiany pod narkozą. Pobrany został wycinek do badania histopatologicznego. Wynik mieliśmy otrzymać po 2 tygodniach.  W rezultacie czekaliśmy na wynik prawie 4 tygodnie, po czym usłyszeliśmy, że jest to „xanthogranuloma juvenile- zmana łagodna”.

Muszę przyznać jednak, że jak każdy dociekliwy rodzic wrzuciłam tą nic nie mówiącą mi nazwę w wyszukiwarkę internetową i natrafiłam na artykuł Profesor Anny Raciborskiej z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie na ten temat: https://imid.med.pl/pl/dzialalnosc-kliniczna/dzialkliniczna/kliniki/klinika-onkologii-i-chirurgii-onkologicznej/juvenile-xantogranuloma, z którego dowiedziałam się więcej o zdiagnozowanej chorobie. Co więcej, zmroziło mnie, kiedy przeczytałam, że choroba może mieć także charakter złośliwy, atakując organy wewnętrzne.

Czym jest xanthogranuloma juvenile (żółtakoziarniniak młodzieńczy)?

Xanthogranuloma juvenile należy do chorób z grupy histiocytotyz. Histiocytoza to choroba układu krwiotwórczego. Xanthogranuloma juvenile objawia się najczęściej zmianami skórnymi. Zmiany mogą występować jako pojedyncze ogniska lub mnogie. Występuje najczęściej u niemowląt i małych dzieci, częściej u chłopców. Jednakże zdarzają się również przypadki zachorowań wśród osób dorosłych. Początkowo zmiany są gładkie i różowe, ale później mogą stawać się żółtawe i mogą się obłuszczać. Większość z nich ma średnicę 0,5 cm, ale mogą dochodzić nawet do 2 cm. Mogą pojawić się w dowolnym miejscu na ciele, ale najczęściej występują na twarzy i szyi. Większość z tych zmian nie wymaga usunięcia, a zanika po 2-3 latach. Jednak jak poinformowano nas w Instytucie Matki i Dziecka, często rodzice decydują się na usunięcie chirurgiczne zmiany ze względów estetycznych. Xanthogranuloma juvenile często ma przebieg łagodny, ale zdarzają się odmiany groźniejsze tej choroby, które atakują oczy, prowadząc do ślepoty czy inne organy takie, jak płuca, wątroba czy śledziona. Postać pozaskórna tej choroby może wymagać leczenia takiego, jak np. chemioterapia. Prawdziwa etiologia choroby nie jest do końca znana.

Xanthogranuloma juvenile (żółtakoziarniniak młodzieńczy)- gdzie leczyć?

Po przeczytaniu artykułu Profesor Anny Raciborskiej napisałam maila do Instytutu Matki i Dziecka (IMID) z opisem naszej historii oraz pytaniem, co mamy dalej robić. Po kilku godzinach otrzymałam odpowiedź z zaproszeniem na konsultację do IMID-u za 2 tygodnie. Oczywiście zdecydowaliśmy się na tą konsultację, podczas której Hubercik został zbadany dokładnie. Wykonano mu poszerzone badania krwi, USG głowy w miejscu wyciętej zmiany, USG węzłów chłonnych i brzucha. USG głowy wykazało, że zmiana nie została dobrze wycięta i pozostał „pewien element”. Lekarze z Instytutu Matki i Dziecka długo zastanawiali się czy po raz kolejny narażać Hubercika na zabieg i dociąć „to coś”. Ale po naradzie zdecydowali się na docięcie. Sama Pani Profesor Raciborska poinformowała nas, że zdjęcia zmiany, które jej pokazaliśmy odbiegały od klasycznej postaci tej choroby i proponuje nam docięcie, aby mieć „czyste” pole do obserwacji.
24 sierpnia 2020 Hubercik miał kolejny zabieg w Warszawie. Tym razem zmiana została docięta całkowicie i kiedy pojechaliśmy po dwóch tygodniach od operacji do kontroli, kolejne USG potwierdziło, że w główce naszego synka nie ma nic, co budziłoby jakiekolwiek wątpliwości.

Niestety pojawiła się inna niepewność, bo USG brzucha wykazało, że Hubercik ma nieznacznie powiększoną śledzionę. I nie wiadomo czy jest wynik przebytej wcześniej infekcji czy konsekwencją xanthogranuloma juvenile. Kolejną konsultację mamy 3 grudnia 2020 (z powodu kwarantanny termin konsultacji przesunął nam się o miesiąc). Chcielibyśmy bardzo usłyszeć dobre wiadomości. Nie muszę Wam mówić, że każda konsultacja to dla nas ogromny stres.

Co pół roku musimy również konsultować Hubercika u okulisty, ponieważ choroba w swojej agresywnej odmianie atakuje również oczy.

Tą historię piszę z nadzieją, że być może komuś w jakiś sposób pomogę. Choroba jest rzadka, ma różny przebieg, zmiany skórne również mogą wyglądać odmiennie, dlatego wielu lekarzy ma trudności z właściwą diagnozą. Powiem szczerze ta choroba to jak "tykająca bomba", która nie wiadomo czy i kiedy eksploduje. Jedno jest pewne. Już zawsze będziemy żyli w niepewności. Każde gorsze samopoczucie Hubercika rodzi w nas strach czy coś poważnego się nie dzieje. Im więcej czytam na jej temat tym więcej pytań się rodzi, na które nie mam odpowiedzi. Nie pozostaje nam więc nic innego, jak modlić się i mieć nadzieję, że choroba naprawdę ma łagodny charakter