Przeskocz do treści

Xanthogranuloma juvenile (żółtakoziarniniak młodzieńczy)- nasze doświadczenia z tą chorobą

Tym razem postanowiłam napisać na nieco inny temat. Chciałabym podzielić się z Wami naszymi doświadczeniami związanymi z bardzo rzadką chorobą – xanthogranuloma juvenile (żółtakoziarniniak młodzieńczy), którą zdiagnozowano u naszego 5-letniego synka. Ten post piszę, mając nadzieję, że komuś pomogę. My przeszliśmy długą drogę zanim usłyszeliśmy diagnozę, a następnie sami szukaliśmy pomocy, bo lekarz prowadzący we Wrocławiu nie przekazał nam żadnych informacji dotyczących choroby. Ale zaczynając od początku…

W lutym 2020 u synka nad czołem w owłosionej części głowy zobaczyliśmy małego strupka. Po dwóch tygodniach, widząc, że strupek nie odpada zaniepokoiło to nas. Poszliśmy więc do dermatologa. Pani dermatolog nie wiedziała do końca co to jest, ale profilaktycznie zaleciła smarowanie miejsca Tribioticem. Po posmarowaniu kilka razy zmienionego chorobowo miejsca, zmiana zaczęła rosnąć. Udaliśmy się więc na kontrolę do innej Pani dermatolog (polecanej na portalu znany lekarz.pl). Pani po obejrzeniu poinformowała nas, że nie spotkała się z taką zmianą i zaleca nam konsultacje z dermatologiem w stopniu profesorskim z Akademii Medycznej. Podała nam nazwisko jednego z profesorów. Niestety zbiegło się to w czasie z wybuchem pandemii i lockdownem. Zadzwoniliśmy do wskazanego Pana Profesora, ale poinformował nas, że nie przyjmuje pacjentów i nie udziela teleporad. Kilku innych profesorów też odmówiło nam zbadania Hubercika. Jeszcze inni udzielili nam teleporad, za które zapłaciliśmy 200-250 zł, a z których nic nie wynikało. W końcu koleżanka poleciła nam pewnego chirurga z Siechnic, który zgodził się przyjąć nas osobiście. Po obejrzeniu zmiany nie był pewny co to jest, ale stwierdził, że raczej nic groźnego i zalecił smarowanie miejsca kolejną maścią z antybiotykiem. Zasugerował jednak jeszcze konsultację z lekarzem dermatologiem, aby obejrzał zmianę. Po zastosowaniu przepisanej maści zmiana zaczęła ponownie rosnąć. Zaczęłam więc obdzwaniać po kolei dostępnych na stronach internetowych  lekarzy dermatologów dziecięcych i po kilkunastu wykonanych telefonach w końcu znalazł się jeden, który zdecydował się nas przyjąć. Zaznaczę, że to był już kwiecień, zmiana cały czas rosła, a my dalej nie wiedzieliśmy co to jest. Na własną rękę robiliśmy badania krwi czy wymaz w kierunku grzybicy. Wszystkie badania wychodziły prawidłowo, a zmiana stawała się coraz bardziej czerwona, przekrwiona.

Pomimo sugestii kilku lekarzy, że zmianę należy wyciąć, nie mogliśmy tego zrobić, ponieważ prywatne kliniki były zamknięte, a w szpitalach terminy były dość odległe. Na kolejnej konsultacji lekarskiej usłyszeliśmy, że jest to na 99% jest to rogowiak kolczystokomórkowy (nowotwór niezłośliwy). Ale lekarz badający zasugerował konsultacje jeszcze z innym dermatologiem, który potwierdziłby tą diagnozę.  Gdzie jednak mieliśmy udać się na konsultację, w sytuacji, gdy większość lekarzy nie przyjmowała? Wtedy koleżanka poleciła nam znanego profesora chirurga onkologa z Wrocławia, który ma własną klinikę. Zadzwoniłam do tej kliniki natychmiast, ale Pani sekretarka poinformowała mnie, że klinika jest zamknięta z powodu lockdownu. Wtedy straciłam kontrolę nad swoimi emocjami, rozpłakałam się, opowiedziałam jej naszą historię i zapytałam co mamy zrobić? Pani zlitowała się i zaproponowała napisanie maila z opisem sytuacji oraz zdjęciami zmiany na adres kliniki, a ona przekaże informację Profesorowi oraz poprosi go o kontakt ze mną. Jakie było moje zdziwienie,  jak 2 godziny później Profesor do mnie oddzwonił i poinformował, że zajmie się leczeniem Hubercika.

Umówiliśmy się, że codziennie będziemy przesyłać mu zdjęcia narośli na skórze, a on z żoną, która jest dermatologiem będą nam mówić, co mamy robić. W pierwszej kolejności zaproponował przeleczenie Hubercika antybiotykiem, żeby wykluczyć nadkażenie bakteryjna. Po podaniu antybiotyku doustnie zmiana znowu zaczęła rosnąć. Ewidentnie „to coś” nie lubiło antybiotyków. Po każdym leku zmiana rosła i ożywała, stawała się bardziej czerwona,zaogniona. Po tym jak antybiotykoterapia nie pomogła, Pan Profesor postawił kolejną diagnozę- grzybica Kerion Celsis i przepisał 2-miesięczną kurację lekiem przeciwgrzybicznym Lamisil. Po kilku tygodniach przyjmowania leku zmiana zaczęła nieznacznie się zmniejszać i obsuszać od góry. Mieliśmy nadzieję, że w końcu diagnoza jest trafiona. Ale po dwóch miesiącach przyjmowania leku zmiana nadal nie odpadła, a Hubercik skarżył się na bóle brzucha, ponieważ lek nie był obojętny dla organizmu. Co więcej, pewnego dnia synek uderzył głową w parapet, w wyniku czego zmiana się naderwała. Po uderzeniu okazało się, że zmiana jest mocno ukrwiona. Powiem szczerze, po zobaczeniu synka zalanego całego krwią nie miałam wątpliwości, że grzybica to nie jest. Krwotok był niewspółmiernie za duży do wielkości zmiany. Moja intuicja podpowiadała mi, że jednak nie idziemy w dobrym kierunku. Zadzwoniłam więc do Pana Profesora, dzieląc się swoimi spostrzeżeniami. W związku z tym, że obostrzenia zostały w owym czasie złagodzenie Profesor zaproponował wycięcie zmiany. Zdecydowaliśmy się więc na jej wycięcie prywatnie. Nie chcieliśmy Hubercika narażać na kilkudniowy pobyt w szpitalu. Ponadto, w czasach pandemii nie chcieliśmy zarazić się koronawirusem. A po trzecie, w razie, gdyby okazało się, że jest to, coś poważnego, chcieliśmy być nadal prowadzeni przez tego Profesora.

3 czerwca 2020 Hubercik miał zabieg wycięcia zmiany pod narkozą. Pobrany został wycinek do badania histopatologicznego. Wynik mieliśmy otrzymać po 2 tygodniach.  W rezultacie czekaliśmy na wynik prawie 4 tygodnie, po czym usłyszeliśmy, że jest to „xanthogranuloma juvenile- zmana łagodna”.

Muszę przyznać jednak, że jak każdy dociekliwy rodzic wrzuciłam tą nic nie mówiącą mi nazwę w wyszukiwarkę internetową i natrafiłam na artykuł Profesor Anny Raciborskiej z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie na ten temat: https://imid.med.pl/pl/dzialalnosc-kliniczna/dzialkliniczna/kliniki/klinika-onkologii-i-chirurgii-onkologicznej/juvenile-xantogranuloma, z którego dowiedziałam się więcej o zdiagnozowanej chorobie. Co więcej, zmroziło mnie, kiedy przeczytałam, że choroba może mieć także charakter złośliwy, atakując organy wewnętrzne.

Czym jest xanthogranuloma juvenile (żółtakoziarniniak młodzieńczy)?

Xanthogranuloma juvenile należy do chorób z grupy histiocytotyz. Histiocytoza to choroba układu krwiotwórczego. Xanthogranuloma juvenile objawia się najczęściej zmianami skórnymi. Zmiany mogą występować jako pojedyncze ogniska lub mnogie. Występuje najczęściej u niemowląt i małych dzieci, częściej u chłopców. Jednakże zdarzają się również przypadki zachorowań wśród osób dorosłych. Początkowo zmiany są gładkie i różowe, ale później mogą stawać się żółtawe i mogą się obłuszczać. Większość z nich ma średnicę 0,5 cm, ale mogą dochodzić nawet do 2 cm. Mogą pojawić się w dowolnym miejscu na ciele, ale najczęściej występują na twarzy i szyi. Większość z tych zmian nie wymaga usunięcia, a zanika po 2-3 latach. Jednak jak poinformowano nas w Instytucie Matki i Dziecka, często rodzice decydują się na usunięcie chirurgiczne zmiany ze względów estetycznych. Xanthogranuloma juvenile często ma przebieg łagodny, ale zdarzają się odmiany groźniejsze tej choroby, które atakują oczy, prowadząc do ślepoty czy inne organy takie, jak płuca, wątroba czy śledziona. Postać pozaskórna tej choroby może wymagać leczenia takiego, jak np. chemioterapia. Prawdziwa etiologia choroby nie jest do końca znana.

Xanthogranuloma juvenile (żółtakoziarniniak młodzieńczy)- gdzie leczyć?

Po przeczytaniu artykułu Profesor Anny Raciborskiej napisałam maila do Instytutu Matki i Dziecka (IMID) z opisem naszej historii oraz pytaniem, co mamy dalej robić. Po kilku godzinach otrzymałam odpowiedź z zaproszeniem na konsultację do IMID-u za 2 tygodnie. Oczywiście zdecydowaliśmy się na tą konsultację, podczas której Hubercik został zbadany dokładnie. Wykonano mu poszerzone badania krwi, USG głowy w miejscu wyciętej zmiany, USG węzłów chłonnych i brzucha. USG głowy wykazało, że zmiana nie została dobrze wycięta i pozostał „pewien element”. Lekarze z Instytutu Matki i Dziecka długo zastanawiali się czy po raz kolejny narażać Hubercika na zabieg i dociąć „to coś”. Ale po naradzie zdecydowali się na docięcie. Sama Pani Profesor Raciborska poinformowała nas, że zdjęcia zmiany, które jej pokazaliśmy odbiegały od klasycznej postaci tej choroby i proponuje nam docięcie, aby mieć „czyste” pole do obserwacji.
24 sierpnia 2020 Hubercik miał kolejny zabieg w Warszawie. Tym razem zmiana została docięta całkowicie i kiedy pojechaliśmy po dwóch tygodniach od operacji do kontroli, kolejne USG potwierdziło, że w główce naszego synka nie ma nic, co budziłoby jakiekolwiek wątpliwości.

Niestety pojawiła się inna niepewność, bo USG brzucha wykazało, że Hubercik ma nieznacznie powiększoną śledzionę. I nie wiadomo czy jest wynik przebytej wcześniej infekcji czy konsekwencją xanthogranuloma juvenile. Kolejną konsultację mamy 3 grudnia 2020 (z powodu kwarantanny termin konsultacji przesunął nam się o miesiąc). Chcielibyśmy bardzo usłyszeć dobre wiadomości. Nie muszę Wam mówić, że każda konsultacja to dla nas ogromny stres.

Co pół roku musimy również konsultować Hubercika u okulisty, ponieważ choroba w swojej agresywnej odmianie atakuje również oczy.

Tą historię piszę z nadzieją, że być może komuś w jakiś sposób pomogę. Choroba jest rzadka, ma różny przebieg, zmiany skórne również mogą wyglądać odmiennie, dlatego wielu lekarzy ma trudności z właściwą diagnozą. Powiem szczerze ta choroba to jak "tykająca bomba", która nie wiadomo czy i kiedy eksploduje. Jedno jest pewne. Już zawsze będziemy żyli w niepewności. Każde gorsze samopoczucie Hubercika rodzi w nas strach czy coś poważnego się nie dzieje. Im więcej czytam na jej temat tym więcej pytań się rodzi, na które nie mam odpowiedzi. Nie pozostaje nam więc nic innego, jak modlić się i mieć nadzieję, że choroba naprawdę ma łagodny charakter

22 myśli na “Xanthogranuloma juvenile (żółtakoziarniniak młodzieńczy)- nasze doświadczenia z tą chorobą

  1. Milena

    Witam. Podejrzewam , że u mojej dwuletniej córki wystąpiła właśnie ta choroba. Póki co jest to jedna zmiana niewielka nad łukiem brwiowym.. i sytuacja zaczyna się podobnie każdy diagnozuje to inaczej tłuszczak, kępka żółta itp. opis choroby oraz zdjęcia wyszukane na internecie nakierowaly mnie właśnie w stronę tej choroby.

    Odpowiedz
    1. Judyta Szkudlarek-Pitak

      Pani Mileno, może Pani napisać maila do Instytutu Matki i Dziecka i przesłać zdjęcia. Oni na pewno odezwą się do Pani i zaproszą na konsultację celem dalszej diagnostyki. My straciliśmy kilka miesięcy zanim usłyszeliśmy właściwą diagnozę i niepotrzebne synka naraziliśmy na dwie operacje.

      Odpowiedz
  2. Hojecka

    Witam. Czytałam cały artykuł z zapartym tchem. Mój synek urodził się z niewielką plamką na głowie, z której szybko rósł guz. Na drugą dobę był już widoczny, Pani pediatra stwierdziła że to naczynia, ale nam to niedawalo spokoju, ponieważ szybko zmiana rosła (usunięta gdy synek miał 2 miesiące i miała już ponad 2 cm). Udaliśmy się do chirurga dziecięcego w Toruniu i usłyszeliśmy, że to naczynia do obserwacji, wykonaliśmy usg przezciemiaczkowe i naczynia, ale nam nie dawało to spokoju i udaliśmy się do profesora w Gdańsku (jeden z lepszych w kraju od naczyniakow), tam usłyszeliśmy że on nie wie co to jest, ale napewno nie naczynia, kazał zrobić ponowne usg i udać się do dermatologa dobrego po konsultacje, znaleźliśmy Panią w Warszawie, stwierdziła że to może kaszak ale do pilnego usunięcia. I tak się stało. Po badaniu histopatologicznym wiemy że to było xgj olbrzymia.

    Odpowiedz
    1. Judyta Szkudlarek-Pitak

      Witam. Mam nadzieję, że po wycięciu nic u Państwa się nie dzieje. Proszę jednak pamiętać o regularnych badaniach (USG brzucha, węzłów chłonnych, miejsca wycięcia, badania krwi oraz kontrole okulistyczne). W przypadku zmian jednoogniskowych przebieg choroby zazwyczaj jest łagodny (tak nam tłumaczono w Warszawie), ale jesteśmy pod ciągłą kontrolą

      Odpowiedz
  3. Anna

    Witam,
    U naszego 7-miesiecznego synka dermatolog również stwierdziła jxg - pojedyncza zmiana w pachwinie jednak póki co zalecila obserwacje i kontrolę za pół roku oraz powiedziała że nie usuwamy. Pediatra natomiast zasugerował konsultacje w Instytucie Matki i Dizecka w Warszawie stąd moje pytanie czy w trakcie konsultacji i diagnostyki w Instytucie przebywali Państwo na oddziale w szpitalu (jeśli tak to jak dlugo) ?

    Odpowiedz
    1. Judyta Szkudlarek-Pitak

      Witam
      Pani Aniu, konsultacja trwała kilka godzin (nie musieliśmy przebywać na oddziale). Synek miał wykonane badania krwi, USG i w zasadzie od razu mieliśmy konsultację lekarską. Cała procedura nie trwała dłużej niż 2,5 godziny. A na jakiej podstawie dermatolog stwierdził jxg? Mieli Państwo pobraną biopsję ze zmiany?
      Pozdrawiam i życzę mnóstwo zdrówka dla synka.

      Odpowiedz
  4. Wiola

    Dziękuję za ten artykuł. W połowie października u naszej siedmioletniej córki pojawiła się narośl na prawym policzku. Niestety rosła i zaczęła czernieć - zbierała się tam krew. Na wizycie prywatnej dermatolog powiedział, że na 99% jest to XGJ i zaleciła wizytę u chirurga, który zdecyduje czy wyciąć czy nie. Zadzwoniłam po skierowanie do pediatry, która na podstawie rozmowy i zdjęcia z telefonu potwierdziła, że zmiana wygląda jak XGJ. Od niej też uzyskałam najwięcej informacji, żeby obserwować oczy, dostaliśmy skierowanie na USG brzucha i na wszelki wypadek do onkologa. Powiedziała też, że ostatnio miała jeszcze dwa inne przypadki tej choroby u dzieci. Wycięcie zmiany odradziła. Na konsultacji u chirurga onkologa byliśmy w IMiD. Pani doktor potwierdziła diagnozę, zbadała brzuch i zaleciła wycięcie zmiany w znieczuleniu ogólnym. I tyle.. Nie była zbyt miła i chętna do rozmowy.. 13 stycznia mamy zaplanowany zabieg, a dzień wcześniej badania na Covid i jakieś inne.

    Odpowiedz
    1. Judyta Szkudlarek-Pitak

      Pani Wioletto, trzymam kciuki, żeby zabieg przebiegł pomyślnie. Ważne w tej chorobie jest to, żeby regularnie badać oczy, robić morfologię i usg węzłów chłonnych i brzucha.
      Na pocieszenie dodam, że kilku lekarzy potwierdziło nam, że zmiany jednoogniskowe mają charakter przeważnie łagodny. Życzę dużo zdrówka dla córeczki!!!

      Odpowiedz
    2. Magda

      Pani Wiolu, czy byliście w szpitalu? My dziś dostaliśmy skierowanie na wycięcie zmiany i zastanawiam się, jak to wygląda, jak długo pozostaje się na oddziale itd? Proszę o kontakt.

      Odpowiedz
  5. Magda

    U naszego synka pojawiła się jedna zmiana gdy miał około 8 miesięcy. Jeden z dermatologów powiedział, że to zmiana która zejdzie i żeby się nie martwić, a że byliśmy u niego głównie z innym problemem to zostawiliśmy temat. Po pewnym czasie pojawiła się kolejna zmiana, w innym miejscu, więc postanowiliśmy skonsultować z innym dermatologiem. On obejrzał i powiedział, że to XGJ, ale tylko do obserwacji (u niego, żadnych innych zaleceń). Zaczęłam więc szukać w internecie co to za dziwy i trafiłam na Pani wpis. Napisałam mejla do IMiD i zaproszono nas na konsultację. Z tym, że liczę na to, że nie będą chcieli koniecznie tego wycinać, bo ja bym nie chciała, jeśli badania wyjdą w normie. Czy z Pani doświadczenia, w IMiD jest "nacisk" na usuwanie tych zmian? Dziękuję za Pani wpis, jest bardzo przydatny.

    Odpowiedz
    1. Judyta Szkudlarek-Pitak

      Witam. Z tego co rozmawialiśmy z lekarzami z IMID to oni nie naciskają na wycięcie. Często w przypadku zmian szczegolnie jednoogniskowych to rodzice chcą wyciąć np. ze względów estetycznych. My zdecydowaliśmy się na wycięcie, bo synek kilka razy naderwał zmianę i bałam się, żeby to nie przerodziło się w coś groźniejszego. Wycinać zmian nie trzeba, ale ważna jest dalsza diagnostyka (badania oczu, usg węzłów chłonnych, brzucha, morfologia). Na pewno w IMID zrobią Państwu odpowiednie badania i poinformują o dalszych krokach.

      Odpowiedz
  6. Kasia

    Dzień dobry.
    U mojego syna pojawiła się zmiana która była na brzuszku na boczku. Na początku myśleliśmy z mężem że to pieprzyk czy coś w tym stylu, ale zaczęło szybko rosnąć i zrobił sie spory bąbel. Syn jest pod opieką poradni chirurgiczno onkologicznej w łodzi z innego powodu i jak w styczniu pokazaliśmy to na wizycie to Pani doktor od razu zadecydowała żeby to wyciąć, bo będzie rosło i nie ma sensu czekać. W ciągu tygodnia mieliśmy zabieg w szpitalu na Spornej. Poszło sprawnie, zmiana wycięta doszczętnie i w wyniku histopatologicznym wyszła własnie xantogranuloma. Pani doktor powiedziała że przez najbliższy rok syn musi być pod obserwacją i mieć robione regularne badania usg jamy brzusznej i badania krwi. Teraz zastanawiam się czy warto jechać na konsultację do Warszawy skoro tutaj nasza Pani doktor wydaje się zdecydowana i konkretna. Z resztą Pani doktor jak tylko spojrzała to od razu powiedziała że to najprawdopodobniej xantogranuloma, także trafiony w punkt. W sumie Pani doktor nas jakoś bardzo nie nastraszyła, bardziej ja się nastraszyłam jak zaczęłam czytać informacje w internecie na ten temat. Czy może któraś z Was miała styczność z przychodnią w łodzi na spornej? Czy lekarze z Warszawy zalecili jakieś inne badania oprócz usg i badań krwi (pełna morfologia, próby wątrobowe, bilirubina, afp, ldh, ggtp).

    Pozdrawiam

    Odpowiedz
    1. Judyta Szkudlarek-Pitak

      Witam serdecznie. Niestety nie mam zadnej wiedzy na temat ośrodka w Łodzi. Jeśli chodzi o badania, które nam robią każdorazowo w Warszawie to: usg w miejscu wycięcia zmiany, usg brzucha i usg węzłów chłonnych. Do tego morfologia. I co pół roku musimy chodzić do okulisty, ponieważ XGJ potrafi atakować też oczy.
      W razie pytań proszę o kontakt

      Odpowiedz
      1. Kasia

        A jak często mają Państwo wizyty i te wszystkie badania w warszawie? I czy one są zaplanowane tylko na np. najbliższy rok tak jak w naszym przypadku powiedziała Pani doktor czy lekarze uprzedzali, że te wizyty kontrolne trzeba będzie robić już cały czas?
        Pozdrawiam serdecznie

        Odpowiedz
        1. Judyta Szkudlarek-Pitak

          Witam, wizyty mamy co 3 miesiące. Jak jedziemy na jedną konsultację to od razu wyznaczają nam termin następnej. Nie wiemy dokładnie do kiedy będziemy musieli jeździć tak często. Na razie Pani doktor powiedziała nam, że dobrze jest to badań regularnie.

          Odpowiedz
          1. Kasia

            Rozumiem, dziękuję za odpowiedź. Nasza wizyta kontrolna jest wyznaczona na maj i mamy cały komplet bo badania krwi, usg i wizytę u Pani doktor, także planuję wtedy wyciągnąć od niej jak najwięcej informacji. Ja trochę więcej wiem o tym schorzeniu także będę wiedziała o co pytać. Dużo zdrówka dla Synka, pozdrawiam serdecznie 🙂

          2. Judyta Szkudlarek-Pitak

            Dziękuję bardzo. Ja również życzę Państwu dużo zdrówka!

    2. Klaudua

      Witam. My również konsultowaliśmy zmianę z panią dr Orlik z łodzi. Byliśmy też w imid ale tam zalecili wizytę za trzy miesiące. Kto prowadzi państwa w Łodzi???

      Odpowiedz
  7. Monika

    Również przeczytałam artykuł I jestem wdzięczna że został on przez Panią stworzony. U nas również (3-miesiączka coreczka) został stwierdzony. Proszę mi napisać na jakiego maila mamy pisać do IMID? Nie mogę nic znaleźć.

    Odpowiedz
    1. Klaudia

      Proszę dzwonić bezpośrednio do poradni chirurgii onkologicznej dziecięcej do imid. Mają dość szybkie terminy. My czekaliśmy 3tyg.

      Odpowiedz
  8. Klaudia

    Proszę podać mi nazwisko doktora w Łodzi z ulicy spornej u którego leczą Państwo swoje dziecko? Jestem z województwa łódzkiego i zależy mi na szybkiej konsultacji. W imid nie zrobili nam jeszcze badań tylko wizyta u onkologa i kolejna za 3mc, wtedy kompletne badania. I proszę napisać USG których węzłów mamy zrobić? Jaką morfologię - co dokladnie? Czy badanie histopatologiczne możemy zrobić prywatnie? Czy jest to ingerencja w ciało czy tylko obserwacja?

    Odpowiedz

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *